结直肠癌，PMS2染色，肿瘤细胞 胞核阳性

PMS2（PMS1 homolog 2, mismatch repair system component ）是一种错配修复（MMR）基因，位于染色体7q22，分子量为96kDa。MMR基因是机体内保守基因，MMR主要作用是纠正DNA双螺旋上错配的碱基对，确保DNA复制高保真性，维持基因组的稳定性和降低自发性突变等。当DNA MMR功能缺陷时导致出现微卫星不稳定（MSI），同时基因组呈现高突变表型，使肿瘤易感。MSI根据程度可分为微卫星高度不稳定（MSI-H）、微卫星低度不稳定（MSI-L）和微卫星稳定（MSS）。MMR蛋白常表达缺失于MSI-H患者中，与Lynch综合征相关，也可见于散发性（MSI-H ）结直肠癌（CRC）、子宫内膜癌、胃食管癌和小肠癌等。MSI-H的CRC患者比MSI-L和MSS的患者的预后好。PMS2蛋白与MLH1蛋白构成异二聚体，在ATP存在时活化；该复合物协调与其他蛋白的结合，修复在细胞分裂过程中发生的DNA错误。PMS2在肿瘤细胞中表达缺失有助于鉴定hMLH1突变载体，并确定其是否适用于突变分析。PMS2表达缺失与Lynch综合征综合征有关，而且与Turcot综合征的关系更明确。常联用MLH1、MSH2、MSH6用于Lynch综合征的筛查。此外，dMMR/MSI-H患者能够从免疫检查点抑制剂中获益，且不限癌种。